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1차기형아검사와 2차기형아검사 그리고 선별검사와 확진검사

글쓰는아빠 2021. 2. 4. 08:50

지금 생각해 보면 임신 초기 첫 내진 때 제가 아내랑 동행한 것이 아니라 장모님과 함께였기 때문에 매우 부정확한 기억입니다. 다만 그때 이미 한 차례 피를 뽑았던 것도 같다고 하는 아내의 말을 들어보면 나와 아내가 몰라서 그렇지 이런저런 검사를 초기에 받았던 것 같네요. 

 

(당시에만 해도 우린 이런 걸 포스팅할 생각이 없었거든요. 게다가 저는 그때 퇴사를 자진해서 먼저 던지느냐, 아님 짤리느냐 하던 시기라 스트레스가 어마어마했었습니다.)

 

여튼 임신초기에 이런저런 검사들을 하고 초음파로 심장박동 소리를 듣기 전까지는 무한한 감동을 체험하느라 정신이 없었습니다. 그러다 우리 부부를, 특히 저를 긴장시켰던 것이 바로 기형아검상였습니다.

 

아.. 이름부터 무섭지 않습니까? 기형아검사라니...

 

보통 이런 걸 산모가 더 걱정한다고들 하지만, 저는 반대였습니다. 평소에도 스스로 건강에 자신이 넘치는 타입도 아니거니와... 실제 결혼하기 직전년도부터 굉장히 급격하게 몸이 안좋아졌습니다. 당시만 해도 아내를 만나기 전까진 결혼할 줄도 몰랐는데다가 나이가 이제 아홉수에서 앞자리가 바뀔 될 때라서 드디어 과로에 찌든 몸이 욕을 하기 시작하는구나 하고 그저 올 것들이 오기 시작했네 정도로만 받아들이고 있던 터였습니다. 아니나 다를까 당시 저는 편도주위농양을 앓아 부위를 찢어내기도 했었고, 편도염이 까닭없이 계속 재발하여 집앞 산책조차 겁이날 정도의 시간을 보내야했었습니다. 그러니 뭐가 잘못되더라도 내 안에서 출발한 씨앗인 탓이 크니 다 내가 원죄라고 생각할 수밖에요. 

 

여담으로 편도선염과 관련해서는 오히려 임신한 이후에나 알게되었습니다. 이미 염증은 재발하지 않고 있었고 편도결석이 말끔하게 떨어지지 않아서 오인해서 과진료를 받았단 것을요. 오인을 할만큼 그간 너무 자주 재발했었고, 그럴 때마다 너무 많은 항생제를 몸에 투여했었네요. 덕분에 저는 이후에 찾아온 식도염 증상조차 편도선염 때문이라 오해할 정도였습니다. 당연한 이야기지만, 그래서 애꿎은 항생제를 더 투여하기도 했었죠. 이렇게 적으면 정말 몸에 고장 안난 곳이 어딘가 싶겠지만... 이게 다... 멀쩡하던 사람이 아홉수를 겪으면서 갑자기 앓기 시작한 겁니다. 

 

여튼 그래서 아내가 불안을 느끼지 않게 내색은 안했지만, 속으로 굉장히 걱정을 안할 수가 없었습니다. 

 

 

 

 

1차기형아검사와 2차기형아검사 모두 선별검사

 

 

기형아검사를 하는 이유는 그 여부를 조기에 확인하여 아기의 생존가능성을 더 극대화시키기 위함입니다. 실제 기형아검사로 판별가능한 경우는

 

  • 에드워드증후군 : 과잉염색체가 존재하는 질환으로 8000/1 의 확률로 생존 가능성이 극히 낮습니다.
  • 파타우증후군 : 임신 3-4주쯤에 아기의 신경관이 닫히지 않아 무뇌아나 척추결손처럼 심각한 기형을 일으키는 중추신경계 관련 질환입니다. 1000/1, 또는 2의 확률로 발생한다고 합니다. 
  • 일단 위 두 가지가 태아의 생명이 매우 위급한 경우입니다.
  • 다운증후군 : 21번 염색체를 3개 가지고 있는 질환으로 확률은 앞서 두 경우보다 큰 800/1 정도가 됩니다. 여기서 따로 설명을 안해도 고등교육을 배우신 분들이면 한 번쯤 들어보셨을 겁니다. 태어날 때부터 발달장애와 지능장애 등을 안고 살게 되며 특유의 덩치와 얼굴형태를 가지게 됩니다. 앞서 두 질환들과는 달리 건강할 경우엔 대략 50세 전후로도 살 수 있습니다. 

 

사실 기형아검사의 핵심은 이 중에서 다운증후군 여부를 가리는 게 핵심이라고 할 수 있겠습니다. 여기서 혹시나 하는 노파심에 말씀을 드리지만, 기형아검사로 다운증후군 여부를 알게되었다고 해서 산모가 선택적으로 임신중절을 할 수는 없습니다. 법적으로 명시된 내용입니다. 

 

1차 검사와 2차 검사는 기간이 텀이 긴 편입니다. 1차가 11주에서 13주 사이, 2차가 15주에서 18주 사이입니다. 이렇게 시기를 나누어서 하는 가장 큰 이유는 일단 태아에게 주는 안좋은 영향을 최소화하기 위해서입니다. 초음파와 산모의 피를 뽑아서 하는 방식으로 비침습적 검사방식이라 합니다. 1~2차 검사만으로 기형아를 발견할 수 있는 확률이 90%를 넘어서기 때문에 굳이 의심상황이 아닌데 태아를 괴롭힐 이유는 없다는 것이죠. 

 

꼭 기형아검사 때문은 아니더라도 임신초기에서 중기까지는 정기검사를 받으러 갔을 때 담당의가 초음파를 보여주며 목의 두께와 뼈에 대해서 자주 언급하는 걸 느끼실 수 있으실 겁니다. 그건 다운증후군일 경우 당장 목의 두께부터 일반적인 수치범위를 벗어나기 때문입니다. 태아 목뒤, 목덜미 투명대라고 지칭되는 부위의 두께가 3mm를 벗어나게 되면, 확진검사 대상으로 분류가 됩니다.

 

 

 

이미지출처 : https://www.drmikeoconnor.com.au/

 

 

 

 

확진검사라고 해서 지레 겁먹을 필요는 없다

 

 

간혹 1,2차 선별검사 후 고위험군으로 분류되거나 위 경우처럼 목두께가 두꺼워서 확진검사를 받아야 한다고 하는 경우가 있을 수 있습니다. 

 

우선 지금 검색을 통해 글을 읽고 계시는 분이 계시고, 그런 경우에 속한다 하더라도 최종의, 최종까지는 그리 긴장하지 않으셨으면 합니다. 일단 당장 목두께는 태아의 자세나 측정방식에 따라 오류가 있었을 수가 있습니다. 얼마든지 가능한 경우입니다. 그리고 확진검사를 추가적으로 받는다 하더라도 실제로 그래서 다운증후군인 경우는 3~5%밖에 안된다고 합니다. 

 

요즘 임신 연령층이 높아진 것과 함께 오랜 시간에 걸쳐 누적된 의학적 경험으로 고위험군에 따른 선제적인 대응이 잘되어 있어서 그런 것이니 큰 염려를 말라는 것이죠. 

 

 

 

 

확진검사 검사법은 융모막 융모검사와 양수검사

 

 

확진검사는 99.9%로 정확한 검사법이지만, 선별검사와 달리 태아에게 영향을 미칠 수 있는 검사입니다. 때문에 의사가 처음부터 선별검사를 하는 것이 아니라 기간을 두고 2번의 검사를 하는 것이라 보시면 됩니다. 보통 1차때 융모막 융모 검사, 2차 때 양수검사를 합니다. 

 

융모막 조직이란 태반 조직이라 태아와 거의 유사한 염색체 구성을 함유하고 있습니다. 임신초기인 9~11주 사이에만 할 수 있고, 그 결과도 양수 검사 보다 빨리 알 수 있습니다. 허나 말씀드렸듯이 검사가 기본적으로 1, 2차로 나뉘어져 있고 2차에서 위험군으로 분류된다면, 선택권 없이 양수검사를 받으셔야 합니다. 

 

양수검사는 말 그대로 양수를 채취하여 그 속에 있는 유전자 정보를 확인하는 겁니다.

 

둘 모두 태아에게 접근을 한다는 점에서 리스크가 따르기 때문에 각별한 주의를 요하지만, 동시에 우리의 의학수준은 굉장히 높은 편이라 두려워하실 필요는 없습니다. 혹시나, 행여나, 하는 각별한 경각심으로 선별검사와 확진검사를 나눈 것이다 정도로 이해하시면 될 것 같네요.

 

 

 

이미지 출처 pixabay.com

 

 

 

그 외 니프트 검사 (NIPT)

 

 

양수검사가 우리 의학의 발전으로 꽤나 안전해졌다고 하더라도 과거부터 양수염증의 가능성을 늘 가지고 있었다고 합니다. 게다가 산모 배에 바로 바늘을 꽂는 방식에다 비용도 1백만원 가까이 한다고 하니 사실 그리 달가운 과정은 아닙니다. 

 

그래서 나타난 대안이 NIPT검사입니다. 일단 명칭부터 non-invasive prenatal testing 의 약자입니다. 직역하면 '비침습적 산전 검사'라는 거죠. 태아에게 영향을 미치지 않는 선별검사 수준임에도 그 정확성이 99%에 달하며, 10주부터 바로 확인을 할 수 있다는 굉장한 장점을 가지고 있습니다. 산모의 피를 채혈하여 검사하는 것만으로 그 안에 녹아든 아기의 DNA를 측정하는 검사법이라고 하니 대단한 기술이 아닐 수 없습니다.

 

양수검사 만큼은 아니지만 비용이 꽤 나가는 편입니다. 헌데 산모가 고령이라 고위험군에 속한다면, 가급적 이 검사법을 권해보는 입장입니다. 굳이 마음 졸이기보단 이 편이 산모의 정서(=태아의 정서)에 훨씬 이롭지 않을까 하는 생각입니다.

 

 

 

출처 https://www.stgeorges.nhs.uk/

 

 

 


 

 

필자는 아내가 아직 만으로 35세를 넘은 건 아니라서 일단 노령의 고위험군으로 분류가 되지 않았고, 일반적인 1차, 2차 검사를 무사히 통과하였습니다. 때문에 확진검사에 대해서 신경쓸 필요도 없었고, NIPT 검사 같은 것도 할 이유가 없었죠.

 

저희 부부는 아니, 원래 저의 오랜 바람은 농담이 아니라 유소년농구팀 창설이 인생의 목표 중 하나였지만, 제가 사랑하는 아내가 이런저런 이유로 제왕절개를 해야하는 입장이란 걸 들은 이후부터는 목표를 둘째까지로 확 줄였습니다. 아내도 아직은 경험을 하지 않아서 그런지, (글을 쓰고 있는 현재는 예약글이라 수술을 6일 남겨둔 시점입니다.) 그리고 지금 첫째가 정말 너무 무난해서 그런지 둘째까진 있어야 서로 외롭지 않고 좋지 않겠냐고 하는 입장입니다. 아마 둘째가 생긴다면, 그땐 아이도 고위험군에 속할 테지만... 경험으로 봤을 때 저는 NIPT 검사 같은 걸 따로 받지는 않을 거 같습니다. 

 

이미 출산경험이 이젠 있고, 1차, 2차까지 검사를 받은 후에 문제가 있다는 이야길 듣는다면 모를까 ㅡ 그런 건 그냥 상상조차 않고 기다릴 생각입니다. 

 

 

 

다음 포스팅은 차례대로 백일해 예방접종과

정말 저의 심장을 쫀득하게 만들어주셨던 임신성당뇨 검사에 대한 포스팅을 해보려고 합니다. 

 

 

 

 

 

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